九江子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
基于NGS技术检测36基因全CDS区及MSI位点，实现TCGA分子分型（4亚型）指导预后与治疗，涵盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需通过TCGA分子分型（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L）指导辅助治疗强度决策
- 术后复发风险分层不明的患者，需明确预后亚型（如POLE突变型5年OS>95% vs CN-H型~50%）
- 考虑PD-1免疫治疗者，需确认MSI-H状态（约25-30%患者）并同步筛查林奇综合征
- 有明确家族聚集性肿瘤史者，需通过MMR基因（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）胚系检测评估遗传风险
- 年轻患者（<50岁）需同时评估预后分层与遗传易感性，指导生育管理及家属筛查
- 复发/转移/难治性患者，需通过36基因全景变异寻找靶向及临床试验用药机会
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对子宫内膜癌相关36个基因进行全外显子覆盖，包括TCGA分子分型核心基因（POLE外切酶域exon9-14、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM全CDS区、TP53全CDS区）、驱动基因（PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS、FBXW7、FGFR2等）以及内分泌相关基因（ESR1、PGR），同时检测34个MSI位点评估微卫星不稳定状态。技术可检出单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类突变。覆盖范围涵盖NCCN v2.2022指南推荐的完整分子分型流程：先判定POLE突变型（超突变表型，预后最好），阴性则通过MSI状态区分MSI-H型（PD-1强适应症），再通过TP53突变区分CN-H型（预后最差），其余为CN-L型。同时可发现MMR基因胚系突变（林奇综合征），以及PIK3CA/KRAS等药物靶点。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV对低水平扩增灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检，POLE突变需重点关注外切酶域特定热点。
检测流程
样本类型为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可使用石蜡包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。无需空腹，无创采样（组织样本由临床手术或活检获取）。在九江本地合作医院或病理科完成切片后，常温邮寄至实验室即可。采样本后10个工作日内出具报告。支持全国范围内冷链物流或顺丰特快寄送，样本稳定性高（FFPE室温保存1周内有效）。
准确性说明
NGS技术采用双端测序+高深度覆盖（平均测序深度≥500×），通过内部质控标准确保SNV/INDEL检出灵敏度>95%，CNV检测可识别≥2倍拷贝数变化。每个变异经自动化流程+人工审核双重判读。结果直接用于临床：阳性发现（如MSI-H）对应PD-1抑制剂治疗（帕博利珠单抗/多塔利单抗等FDA或NMPA批准适应症）；胚系MMR突变需启动林奇综合征家族筛查（一级亲属50%携带风险）。阴性结果可排除特定遗传综合征（如MLH1/MSH2等致病变异），但需结合临床病理特征综合判断复发风险。不报告意义未明变异（VUS）的临床解读，仅列出明确致病/可能致病位点。
详细流程
- 主诊医生评估患者适应症（新诊断/复发/有家族史等），开具检测申请
- 在九江合作医院病理科调取手术石蜡切片或蜡块，切取5-10张5μm厚切片
- 组织样本随检测申请单及知情同意书一同寄送至实验室（顺丰冷链或常温）
- 实验室接收后对样本进行脱蜡、DNA提取及质量评估（要求DNA≥50ng，纯度合格）
- 构建NGS文库（目标区域捕获含36基因全CDS区+MSI位点），进行高通量测序
- 生物信息学分析：比对至参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，计算MSI评分
- 按照TCGA分型流程（POLE→MSI→TP53）输出4亚型分类，并注释所有基因变异及药物关联
- 报告经临床遗传学专家审核后，于10个工作日内出具电子版及纸质版，发送至医生及患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在九江，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 我在九江，这个检测能发现CNV（拷贝数变异）吗？
- 可以。本检测方法为NGS，覆盖36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，因此能够发现拷贝数变异。但NGS对CNV的灵敏度有一定限制，报告会如实呈现检测结果。具体送检流程和样本要求，请咨询我们在九江的合作服务点。
- 检测了36个基因，为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53？
- 因为TCGA分子分型流程以这三者为决策节点：先看POLE外切酶域突变（POLE型），再看MSI状态（MSI-H型），再看TP53突变（CN-H型），三者均阴性则为CN-L型。其他33个基因（如PTEN、PIK3CA、ARID1A）用于补充驱动突变信息、靶向用药指导和林奇综合征筛查，但不直接参与分型判定。
- 我做了这个检测，报告对后续复查时间有指导吗？
- 有重要参考价值。TCGA分子分型可进行复发风险分层：POLE突变型复发风险低，MSI-H和CN-L型中等，CN-H型最高。高风险型（CN-H）的患者可能需要更频繁的复查（如每3-6个月），低风险型（POLE突变）可适当延长间隔。但具体复查频率（如影像学、肿瘤标志物）仍需主治医生根据您的临床分期、手术结果和分子分型综合决定。
- 我在九江，做完检测后需要复查时，还要再做一次这个检测吗？
- 一般不需要。子宫内膜癌分子分型是基于肿瘤组织的基因组特征，一旦明确，分型结果（如POLE突变型、MSI-H型等）在治疗后通常不会改变。但若出现复发或耐药，医生可能建议再次活检做NGS检测，以评估是否出现新的驱动基因突变（如KRAS、PIK3CA），指导后续靶向或免疫治疗。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，样本质量不合格（如DNA降解）可能导致失败
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生结合病理及影像综合判断
- POLE突变型预后极好，但目前仍建议按指南完成标准治疗，降阶梯治疗尚在临床试验中
- MSI-H患者PD-1治疗应答率约30-60%，部分患者可能不应答
- 胚系MMR突变阳性需通知一级亲属进行遗传咨询及针对性筛查（肠镜/内膜活检等）
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，可能遗漏部分罕见致病变异
- CNV检测对低水平扩增（<2倍）灵敏度有限，需结合FISH等验证
- 嵌合体变异（<10%等位基因频率）可能无法检出
用户评价 (8条，均分4.9)
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
作为肺癌家属，陪妈妈来做检测。我比较在意信息在内部流转时的保密性。他们告诉我，实验室和技术人员只能接触到样本编号，看不到任何个人身份信息；分析和出报告的团队也接触不到样本。这种“盲操作”流程让我很放心。
机构回复
您总结得非常专业——“盲操作”正是我们内部信息隔离的关键。通过严格的流程设计，将个人信息与检测数据分离，最大限度降低了内部泄露风险。感谢您对我们专业流程的认可！
检测本身没问题，结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天，心里挺焦急的。价格不算便宜，希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好，一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程，提升检测效率，并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
检测过程挺顺利的，报告内容也很专业。唯一一点小建议，报告里有些专业术语和解释，对于没有医学背景的人来说理解起来还是有点吃力。虽然有一对一解读，但如果报告本身能附带一个更通俗的版本或者术语小词典就更好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告可读性的反馈，正在开发面向非专业人士的解读摘要和术语解释模块，力求在保持专业性的同时提升报告的可理解性。您的意见对我们很重要！
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
因为涉及到家族遗传方面的担忧，我问了很多关于检测结果会否影响保险之类的问题。顾问没有回避，很专业地解释了检测数据的保密性，以及什么情况下、需要何种授权才会披露信息，让我心里的石头落了地。
机构回复
感谢您提出这个非常实际且重要的问题。我们明确，未经您本人书面授权，检测结果绝不会提供给任何第三方机构（包括保险公司）。我们就相关伦理和法律问题对顾问有持续的培训，以确保解答准确。
检测主要是为了判断预后，避免过度治疗。报告中对‘低风险’分型的界定和后续随访建议非常清晰，让我和医生都确信可以采取相对保守的随访策略，减轻了不必要的心理和治疗负担。
机构回复
这正是分子分型检测的重要价值之一——实现更精准的风险分层和治疗。很高兴检测能帮助您和医生做出更清晰、更从容的决策。祝您随访一切顺利！
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